2010年11月1日

人类基因组学的新阶段

父母和他们的孩子的照片

迄今为止,研究人员已经发布了有关人类遗传变异的最详尽的地图。科学家将利用这一资源来帮助确定对罕见和常见疾病的遗传贡献。

从基因上讲,任何两个人的相似度都超过99%。人与人之间的差异可以帮助解释对疾病的敏感性,对药物的反应或对环境因素的反应的差异。变异可以小到DNA序列的单个差异(称为单核苷酸多态性(SNP)),也可以大到被复制或移至基因组另一部分的整个基因组区域。

HapMap项目已经帮助研究人员确定了许多与疾病相关的候选遗传区域。更详细的图谱将使研究人员可以更精确地定位区域,并提供这些区域中的一组候选基因和变体,以供进一步研究。 “ 1000基因组计划”是一个国际财团,于2008年启动,旨在更广泛地探索全球人群的遗传变异。 NIH的国家人类基因组研究所(NHGRI)是为这项工作提供资助的几个组织之一。

研究人员在该项目的试验阶段使用了3种策略:“低覆盖率”全基因组测序,对来自4个人群的179人进行测序; 2个母婴三重奏的更详细的“高覆盖率”排序;对来自7个人群的697人进行了外显子测序。外显子是基因组的一部分,带有产生蛋白质的指令,蛋白质是人体的组成部分。完整的外显子,即“外显子组”仅占人类基因组的一小部分,约占1%。

1000个基因组计划试点阶段的结果出现在 性质 2010年10月28日。研究人员检测到约1500万个SNP,100万个短插入和缺失以及20,000多个结构变异。以前已经鉴定出一半的遗传变异,但是一半是新的。结果表明,低覆盖率测序可以充分揭示大样品中的变异。

新地图产生了一些令人惊讶的发现。平均而言,每个人都会进行250到300次遗传改变,这将导致一个基因停止工作。每个人还携带50到100个以前与遗传病有关的遗传变异。母女研究表明,可以计算出更精确的人类突变率。结果表明,每个人都有大约60个在父母双方中均未发现的新突变。

惠康信托基金会桑格研究所的联合主席,理查德·杜宾博士说:“ 1000个基因组计划的先导研究为创建人类遗传变异的综合图奠定了关键基础。”

随着试验阶段的完成,“ 1000基因组计划”现已进入全面研究。该项目网站已经提供了来自1,000多个人的一级序列数据,全世界的研究人员都可以在研究中使用这些发现。该项目计划最终对来自全球主要人群的2500个样本进行测序。

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