2009年5月11日

免疫系统与发作性睡病有关

女人睡觉的照片

一个新发现提供了证据表明自身免疫,其中免疫系统会逆转身体'自身的组织,可能在发作性睡病中起重要作用。

发作性睡病是一种导致白天极度嗜睡的疾病。大约每2,000名美国人中就有1人患有发作性发作性睡病并伴有猝倒症-突然的肌肉张力丧失会导致一个人崩溃,无论是否入睡。已经显示发作性睡病的症状是由一小部分脑细胞死亡而引起的,这些脑细胞通常通过释放称为降钙素的化学物质来调节睡眠-觉醒周期。

科学家认为,自身免疫是嗜睡症的原因,因为许多患有这种疾病的人都有独特的编码HLA蛋白的基因变异。这些蛋白质点缀在人体细胞表面,并帮助免疫系统识别外来蛋白质。 HLA蛋白存在于包括大脑在内的许多组织中。研究人员推论,在发作性睡病患者中发现的变异体使它们易于发生自身免疫反应,从而破坏其分泌降血钙素的细胞。但是,HLA的变化不能完全解释发作性睡病的发作。

斯坦福大学医学院的伊曼纽尔·米诺特(Emmanuel Mignot)博士领导了一项全基因组关联研究,以寻找与发作性睡病-瘫痪相关的其他基因。研究人员扫描了超过4,000人的基因组,即整个DNA。所有参与者的HLA变异都与发作性睡病-昏厥有关,但实际上只有大约一半患有该疾病。研究人员在两组之间寻找小的DNA差异。这项工作是由美国国立卫生研究院国家神经疾病和中风研究所(NINDS)以及其他几个美国国立卫生研究院的部分资助的。

研究人员于2009年5月3日报道了 自然遗传学 患有发作性睡病的人更可能具有TCRA基因的独特变体,该基因编码T细胞表面的受体蛋白。 T细胞是免疫系统的移动步兵。 TCRA编码与HLA协同作用的主要受体,使T细胞能够识别和攻击外来入侵者,例如细菌和病毒。对该受体的改变可能会错误地导致细胞将其引导至对身体的攻击。

研究人员计算得出,HLA和TCRA中的变体一起可以使发作性睡病昏厥的风险增加多达20倍。

NINDS 的梅里尔·米特勒博士说:“发作性睡病和自身免疫之间的联系是几十年前提出的,但是验证它的努力却屡屡失败。目前的发现毫无疑问,自身免疫起着一定作用。”

发作性睡病发作的当前治疗方法是控制症状,而不是解决潜在的降钙素细胞损失。这项研究可能会导致新的预防和治疗策略。 Mignot博士说:“如果我们能定义与发作性睡病相关的T细胞受体的变化,我们也许能够开发出阻止蛋白质异常活性并预防疾病发作的药物。”

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