2013年3月11日

与年龄有关的黄斑变性的遗传学

儿童玩耍的照片,在中心被大的灰色区域遮挡。 AMD员工可能会看到的场景。

一个国际研究人员小组发现了人类基因组的7个区域,这些区域与年龄相关性黄斑变性(AMD)(一种导致失明的主要原因)的风险增加有关。该小组还确认了先前研究中确定的12个区域。该发现可能最终导致针对AMD的新治疗和预防方法。

随着年龄的增长,AMD逐渐破坏了敏锐的中心视力。该疾病影响黄斑,黄斑是负责中央视力的视网膜区域。我们依靠黄斑来完成需要清晰视野的任务,例如阅读,驾驶和识别面部。随着AMD的发展,这些任务变得更加困难。如果能及早发现,某些AMD可以治愈,但尚无治愈方法。估计有200万美国人患有AMD。

科学家发现年龄,饮食和吸烟会影响患AMD的风险。遗传学也起着重要作用。 AMD通常在家庭中生活,在某些种族中更为普遍,例如亚洲或欧洲血统的人。全基因组关联研究(GWAS)以前未发现与AMD风险相关的遗传因素。这些研究涉及扫描整个人类基因组,以了解患有AMD的人与相匹配的对照组之间的遗传差异。 GWAS越大,发现相关变化的能力就越大。

这项新研究是由AMD基因联盟(AMD Gene Consortium)进行的,该联盟是由NIH国家眼科研究所(NEI)支持的国际调查人员网络。它代表了迄今为止与AMD相关的遗传变异的最全面的分析。研究人员分析了来自最先进和最严重形式的AMD的17,100多人以及没有AMD的60,000多人的数据。该研究于2013年3月3日在线发布, 自然遗传学.

科学家们确定了与AMD相关的7个新的遗传区域或基因座。与以前的研究中发现的12个一样,这7个分散在整个基因组的不同染色体上。这19个基因座共同具有多种生物学功能,包括调节免疫系统,维持细胞结构,血管的生长和通透性,脂质代谢和动脉粥样硬化。

NEI的Hemin Chin博士说:“需要大量样本来检测对人的疾病风险影响很小但影响很大的其他遗传变异。” “通过对与AMD相关的遗传变异进行分类,科学家可以更好地针对相应的生物途径,并研究它们如何与年龄或其他因素(例如吸烟)相互作用和变化。”

这项工作确定的19个基因组区域将有助于指导科学家寻找AMD的潜在原因。最终,这些发现可能有助于为新的诊断和治疗策略的发展提供信息。

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参考文献: Nat Genet。 2013年3月3日。doi:10.1038 / ng.2578。 [Epub提前发行]。 PMID:23455636。