2010年3月15日

基因与食物过敏相关疾病有关

家庭烹饪的照片

科学家已经将人类染色体的一个区域与嗜酸性食管炎(EoE)联系在一起,这种嗜酸性食管炎是一种最近公认的疾病,可能导致进食困难并与某些食物过敏有关。他们还确定了可能与该疾病有关的基因。

EoE的特征是食道中炎症和特定类型免疫细胞(称为嗜酸性粒细胞)的积累。 EoE的症状随年龄而变化。在幼儿中,主要症状是吐出食物。在较大的儿童和成年人中,炎症和肿胀会导致食物卡在食道中。特殊的液体配方饮食或缺乏6种高致敏性食物的饮食可能会改善症状:牛奶,大豆,鸡蛋,小麦,花生和海鲜。

EoE与更常见的食物过敏不同,后者也可能造成严重后果。关于导致EoE的原因知之甚少,但该疾病是家族性传播的,提示可能涉及特定基因。

为了找到与EoE相关的基因,由辛辛那提儿童医学中心医院的Marc Rothenberg博士和费城儿童医院的Hakon Hakonarson博士领导的一组研究人员进行了全基因组关联分析。他们搜索了整个人类基因组,以寻找EoE儿童和健康儿童之间的遗传变异。这项工作得到了美国国立卫生研究院国家过敏和传染病研究所(NIAID)和美国糖尿病与消化及肾脏疾病研究所(NIDDK)以及其他来源的支持。

在2010年3月7日, 自然遗传学,研究人员报告说,第5号染色体上某个区域内的基因变化与EoE高度相关。该区域的基因之一编码一种称为胸腺基质淋巴细胞生成素(TSLP)的蛋白质。 TSLP由上皮细胞制成,该上皮细胞排列在人体的内表面和外表面。该蛋白质已经被认为与其他过敏性疾病有关,例如哮喘和特应性皮炎(湿疹)。

当研究人员测量TSLP的表达水平时,他们发现EoE患儿的TSLP表达水平明显高于未患该病的患儿。哈科纳森说:“我们还没有完全证实这一点,但是看来这是造成这种情况的99%。”

现在,研究人员正在对有和没有EoE的人进行基因测序,目的是将特定突变与疾病联系起来。他们还利用小鼠和细胞培养物,研究升高TSLP可能导致EoE的机制。

这一发现可能有朝一日导致一项针对TSLP的基因检测,这将有助于医生确定需要特殊饮食的患者。将来,阻断TSLP产生或功能的策略可能对治疗EoE以及其他过敏性疾病很有用。

相关链接