2015年10月19日

绘制全球遗传变异图

乍看上去

  • 一个国际科学家团队创建了世界上最大的人类种群全球遗传差异目录。
  • 该资源为研究遗传变异如何导致疾病风险和药物反应提供了强大的工具。
不同的人在中心加入手圈。 1000个大发手游计划联合会创建了世界上最大的人类大发手游差异目录。 Rawpixel Ltd / iStock / Thinkstock

人与人之间的大多数遗传差异(称为变异)都是无害的。有些可能是有益的。其他人与疾病和状况有关,从认知问题到对癌症,肥胖症,糖尿病和心脏病的易感性。了解大发手游变异如何导致疾病,可以帮助研究人员改进诊断和治疗方法,甚至开发新的预防方法。

1000个大发手游计划协会于2008年启动,以了解有关不同人群中大发手游变异的更多信息。该财团包括来自美国,英国,中国,德国和加拿大的研究人员。由国家人类大发手游研究所(NHGRI)领导的NIH帮助资助并指导了该项目。两项研究于2015年9月30日在线发表于 性质,标记其完成。研究人员检查了非洲,东亚和南亚,欧洲和美洲26个种群中2500多人的大发手游。所有参与者都同意将其数据发布给世界各地的研究人员。

在主要 性质 在这项研究中,研究人员发现了人类大发手游中约有8800万个位点,这些位点因人而异-大发手游中每30个碱基中几乎就有1个,其中大约有30亿个DNA碱基。其中绝大多数(约8470万)是单个DNA结构单元(称为单核苷酸多态性(SNP))中的差异。大约有360万是DNA序列的短插入或缺失。其余的是DNA结构的较大差异。

研究人员发现,典型人的大发手游与参考人类大发手游的不同之处在于410万至500万个位点。研究人员发现最大的大发手游多样性是在非洲人口中。这与人类起源于非洲并迁移到世界各地建立其他人口的其他证据一致。

在同伴中 性质 在论文中,研究人员检查了大发手游中较为罕见的结构变异,即至少50个DNA碱基的变异。这些可以包括缺失,插入,重复(额外的DNA拷贝)和倒位(DNA序列改变方向)。他们发现了近69,000个结构变体。尽管与SNP相比,这些变体的数量要少得多,但它们所占的区域与特定特征(如疾病风险)的比例不成比例。

国家卫生研究院主任Eric Green博士说:“千人大发手游计划是一项雄心勃勃的,具有历史意义的努力,已经产生了人类大发手游变异的宝贵资源。” “最新的数据和见解使人们对个体大发手游变异的模式有了越来越多的了解,并为深入了解人类疾病的大发手游学奠定了基础。”

研究的主要作者,23andMe公司的亚当·奥托恩(Adam Auton)博士最近在艾伯特·爱因斯坦医学院进行了研究,他说:“ 1000个大发手游计划为其他人回答真正有趣的问题奠定了基础。” “每个人现在都想知道这些变异告诉我们有关人类疾病的信息。”

相关链接

参考文献: 人类遗传变异的全球参考。 1000个大发手游计划财团,奥腾A,布鲁克斯LD,杜宾RM,加里森EP,康HM,科贝尔JO,马奇尼JL,麦卡锡S,麦维恩GA,阿贝卡西斯GR。 性质。 2015年10月1日; 526(7571):68-74。 doi:10.1038 / nature15393。 PMID:26432245。 2,504个人类大发手游中结构变异的综合图。 Sudmant PH,Rausch T,Gardner EJ,Handsaker RE,Abyzov A,Huddleston J,Zhang Y,Ye K,Jun G,Hsi-Yang Fritz M,Konkel MK,Malhotra A,StützAM,Shi X,Paolo Casale F,Chen J,Hormozdiari F,Dayama G,Chen K,Malig M,Chaisson MJ,Walter K,Meiers S,Kashin S,Garrison E,Auton A,Lam HY,Jasmine Mu X,Alkan C,Antaki D,Bae T,Cerveira E ,Chines P,Chong Z,Clarke L,Dal E,Ding L,Emery S,Fan X,Gujral M,Kahveci F,Kidd JM,Kong Y,Lameijer EW,McCarthy S,Flicek P,Gibbs RA,Marth G,Mason CE,Menelaou A,Muzny DM,Nelson BJ,Noor A,Parrish NF,Pendleton M,Quitadamo A,Raeder B,Schadt EE,Romanovitch M,Schlattl A,Sebra R,Shabalin AA,Untergasser A,Walker JA,Wang M, Yu F,Zhang C,Zhang J,Zheng-Bradley X,Zhou W,Zichner T,Sebat J,Batzer MA,McCarroll SA; 1000个大发手游计划联盟,Mills RE,Gerstein MB,Bashir A,Stgle O,Devine SE,Lee C,Eichler EE,Korbel JO。 性质。 2015年9月30日; 526(7571):75-81。 doi:10.1038 / nature15394。 PMID:26432246。

资金: NIH的国家人类大发手游研究所(NHGRI),国家生物技术信息中心(NCBI),国家癌症研究所(NCI),国家心脏,肺和血液研究所(NHLBI),国家普通医学科学研究所(NIGMS) ;以及许多其他融资实体(完整列表请参见参考文件)。