2010年6月21日

脑部扫描支持基因在阿尔茨海默氏病中的作用

一名老妇的照片

通过比较700多个人的全基因组数据和大脑MRI,科学家们证实了4个可疑基因与阿尔茨海默氏病有关。研究人员还将该疾病与2个新基因相关联,为未来研究提供了意想不到的靶标。

阿尔茨海默氏病是一种不可逆的进行性脑部疾病。它以轻度的记忆问题开始,以严重的脑部损伤结束。在大多数受影响的人群中,症状首先在60岁之后出现。

研究表明,阿尔茨海默氏病的遗传力高达80%,但直到最近,只有一个基因被称为 亚太经合组织 ,与疾病风险和发病年龄有关。去年,全基因组关联研究确定了另外3个影响阿尔茨海默氏病风险的染色体区域或基因座。尽管如此,该疾病的根本原因仍然未知。

在这项新研究中,2010年6月号 神经病学档案,科学家们寻找基因变异与阿尔茨海默氏病典型的特定大脑变化之间的联系。研究人员利用为阿尔茨海默氏病神经影像学计划收集的公开可用数据。该研究联盟进行了全基因组分析,并收集了来自北美各地的老年人的神经影像和其他数据。该计划是一项公私合作伙伴关系,主要由国立卫生研究院国家老龄化研究所(NIA)和国家生物医学成像与生物工程研究所(NIBIB)以及制药公司和其他组织资助。

科学家分析了168名阿尔茨海默氏症患者,357例轻度认知障碍(阿尔茨海默氏病的先兆)和215例认知正常的患者的数据。他们在MRI中搜寻了与阿尔茨海默氏病有关的6个大脑区域的结构特征,包括杏仁核和海马体大小的变化。

研究人员发现 亚太经合组织 与临床阿尔茨海默氏病有最强的关联,并且与除一种以外的所有神经影像学特征有关。去年鉴定出的3个基因,以及2个新的目标基因,对所有6种神经影像特征都有明显的累积作用。新发现的基因-BIN1CNTN5尽管人们对它们的作用了解甚少,但已知它们会促进神经元功能。

研究合著者,麻省总医院和布罗德研究所的亚历山德罗·比菲博士说:“我们鉴定出的基因以及与它们相互作用的其他基因将为将来的药物开发提供良好的靶标。” “仍然,根据我们所掌握的信息,我们无法为阿尔茨海默氏病提供任何类型的个性化药物,主要是因为这些基因变体的作用非常弱。”

—由Vicki Contie

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