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2020年9月24日，星期四
科学家发现某些严重COVID-19病例的遗传和免疫学基础
什么
美国国立卫生研究院的科学家及其合作者的新发现有助于解释为什么某些COVID-19患者会发展为严重疾病。这些发现也可能为为什么死于COVID-19的男性多于女性的女性提供了第一个分子解释。
研究人员发现，发展出严重COVID-19的人中有10％以上的人误导了抗体-自身抗体-攻击免疫系统，而不是引起疾病的病毒。发生严重COVID-19的人中，另有3.5％或更多的人携带一种影响免疫力的特定基因突变。因此，两组都缺乏依赖于I型干扰素的有效免疫反应，I型干扰素是保护细胞和机体免受病毒感染的17种重要蛋白质。无论这些蛋白质是被自身抗体中和还是由于基因错误而产生的量不足或诱导的抗病毒反应不足，它们的缺失似乎在遭受致命性COVID-19肺炎的亚组人群中是很普遍的。 。
这些调查结果是来自 COVID人类遗传工作，这是一个横跨50多个基因测序中心和数百家医院的国际项目。这项工作是由美国国立卫生研究院（NIH）的国家过敏与传染病研究所（NIAID）的高级研究员苏海伦（Helen Su）博士领导的。以及纽约洛克菲勒大学圣吉尔斯人类传染病遗传学实验室的主任吉恩·洛朗·卡萨诺瓦（Jean-Laurent Casanova）博士。 国家国际开发署临床免疫学和微生物学实验室（LCIM）主任，医学博士Luigi Notarangelo做出了重大贡献； 国家国际开发署内壁研究部主任兼NIAID LCIM高级研究员史蒂芬·霍兰（Steven Holland）；意大利布雷西亚，蒙扎和帕维亚城市医院的临床医生和研究人员受到COVID-19的严重打击；马里兰州贝塞斯达市卫生科学统一服务大学的研究员。
SARS-CoV-2（COVID-19背后的病毒）引起的疾病严重程度差异很大，这令科学家和临床医生感到困惑。从无症状感染到死亡，SARS-CoV-2均可引起任何结果，两者之间有许多不同的结果。自2020年2月起，Dr。 Su和Casanova及其合作者招募了成千上万的COVID-19患者，以寻找遗传因素是否驱动了这些不同的临床结果。
研究人员发现，在将近660名患有严重COVID-19的人中，相当多的人在13种对人体抵抗流感病毒至关重要的基因中带有罕见的遗传变异，而超过3.5％的人完全丧失了一个正常运转的基因。进一步的实验表明，这3.5％的免疫细胞对SARS-CoV-2没有产生任何可检测的I型干扰素。
研究人员检查了近1,000名威胁生命的COVID-19肺炎患者，发现它们中有超过10％的人在感染时就具有针对干扰素的自身抗体，其中95％是男性。生化实验证实，自身抗体可阻断I型干扰素的活性。
文章
张 等。威胁生命的COVID-19患者的I型IFN免疫先天性错误。 科学 DOI：10.1126 / science.abd4570（2020）。
P混蛋 等。威胁生命的COVID-19患者的I型干扰素自身抗体。 科学 DOI：10.1126 / science.abd4585（2020）。
WHO
国家国际开发署主任Anthony S. Fauci，M.D.，NIAID高级研究员Helen C. Su，M.D.，Ph.D.和NIAID临床免疫学和微生物学实验室主任Luigi Notarangelo，M.D.可进行采访。
联系
要安排面试，请联系NIAID通信办公室，电话：（301）402-1663， 国家国际开发署[email protected].
国家国际开发署在美国国立卫生研究院（NIH），整个美国以及全球范围内进行并支持研究，以研究传染性疾病和免疫介导的疾病的原因，并开发出预防，诊断和治疗这些疾病的更好方法。新闻稿，情况说明书和其他与NIAID相关的材料可从以下网站获得： 国家国际开发署网站.
关于国立卫生研究院（NIH）： 美国国立医学研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的一部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问 www.nih.gov.
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