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2020年8月14日，星期五
NIH支持的科学家展示了遗传变异如何导致湿疹
这一发现可能会导致进行基因检测，从而确定有患该病风险的婴儿。
什么：
美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）支持的一项新研究描述了一个称为 KIF3A 造成皮肤屏障受损的原因是，皮肤屏障受损会增加皮肤的水分流失，促进特应性皮炎（通常称为湿疹）的发展。这一发现可能会导致基因测试，使父母和医生有能力采取措施，潜在地保护易受伤害的婴儿免于患特应性皮炎和其他变态反应性疾病。
特应性皮炎是一种炎症性皮肤病，在发达国家中影响到多达20％的儿童。这种慢性疾病的特征是皮肤干燥，增厚和强烈发痒，尤其是皮肤褶皱。湿疹患者更容易受到细菌，病毒和真菌皮肤感染，并经常发展其他过敏性疾病，例如哮喘。
KIF3A 是编码蛋白质的基因，该蛋白质参与从细胞的外部到内部产生信号，而细胞是复杂的感觉装置的一部分。以前，科学家已经确定了两个遗传变异之间的关联 KIF3A 和患有湿疹的儿童患有哮喘。在这项新研究中，研究人员发现这些变异或单核苷酸多态性（SNP）改变了部分 KIF3A 通过一种称为甲基化的过程可以调节基因转录成蛋白质生产蓝图的速率。研究人员证实，患有这种疾病的人的皮肤和鼻腔细胞 KIF3A SNP变体比其中的细胞具有更多的甲基化，并且包含的KIF3A蛋白蓝图更少。 KIF3A 缺少SNP。此外，研究人员证明，具有SNP产生的调节位点的人从皮肤中流失的水分含量较高。
为了确定低水平的KIF3A是否会引起特应性皮炎，科学家研究了缺乏小鼠版本的KIF3A的小鼠。 KIF3A 在皮肤细胞中。他们发现，这些小鼠还由于功能障碍性皮肤屏障而增加了皮肤的水分流失，并且更有可能发展出特应性皮炎的特征。研究人员得出结论，人类中存在两个SNP之一或全部 KIF3A 会导致KIF3A蛋白的产生降低，从而促进正常情况下保持皮肤水分充足的屏障功能障碍，从而增加人患特应性皮炎的可能性。
现在调查人员已经确定这些 KIF3A SNPs增加了特应性皮炎的风险，可能需要对婴儿进行筛查。可以评估专门针对皮肤水分流失的疗法，例如强化局部保湿方案，以预防具有SNP的儿童预防特应性皮炎的能力。预防儿童早期的特应性皮炎反过来又可以预防以后生活中出现的其他过敏性疾病，如哮喘，食物过敏和过敏性鼻炎等。
这项研究是由美国国立卫生研究院（NIH）的国家过敏和传染病研究所和国家转化科学促进中心共同资助的。该研究由辛辛那提儿童医院医学中心儿科教授，哮喘研究部主任古吉特·K·胡拉娜·赫尔希（Gurjit K.中心。
文章：
史蒂文斯（ML Stevens） 等。疾病相关 KIF3A 变体改变基因甲基化和表达，从而影响皮肤屏障和特应性皮炎的风险。 自然通讯 DOI：10.1038 / s41467-020-17895-x（2020）。
WHO：
国家国际开发署过敏，免疫学和移植科的食物过敏，特应性皮炎和过敏机制科主任Lisa Wheatley，医学博士，M.P.H。可以讨论这些发现。
联系：
要安排采访时间，请联系Laura Leifman，电话：（301）402-1663， [email protected].
国家国际开发署在美国国立卫生研究院（NIH），整个美国以及全球范围内进行并支持研究，以研究传染性疾病和免疫介导的疾病的原因，并开发出预防，诊断和治疗这些疾病的更好方法。新闻稿，情况说明书和其他与NIAID相关的材料可从以下网站获得： 国家国际开发署网站.
关于国立卫生研究院（NIH）： 美国国立医学研究院（NIH）是美国的医学研究机构，包括27个研究所和中心，并且是美国卫生与公共服务部的一部分。 NIH是进行和支持基础，临床和转化医学研究的主要联邦机构，并且正在调查常见和罕见疾病的病因，治疗方法和治愈方法。有关NIH及其计划的更多信息，请访问 www.nih.gov.
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