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“我从来不知道要感到自由”

Twins 亚历克西斯 和Noah Beery出生时患有罕见的神经系统疾病,使他们严重残疾。经过母亲的多年研究和倡导,最后在NIH测序中心进行了全基因组测序,他们的病因得到了准确的诊断。现在健康的现年18岁的亚历克西斯(Alexis)与母亲Retta Beery谈起了她漫长的诊断冒险,测序的奇迹以及她现在在跑步中发现的快乐。

成绩单

亚历克西斯 比利: 我想在操场上玩,你知道我想做运动。我想做的更多。我生命的头五年只是最艰难的经历。 

里塔 比利: 你知道我只记得看着扎克(Zach)像你-

亚历克西斯 比利: 但是我只是无法身体上做自己想做的事情,并且经历了那件事-

里塔 比利: -大哥,他将如何保护你们并照顾您。

亚历克西斯 比利: 我无法坐下来,所以扎克(Zach)永远在我身后,坐着我,让我一直不跌倒。

里塔 比利: 您已经到了五岁半的年龄,我们实际上正在看轮椅和喂食管。亚历克西斯,我们从没想过你会独立生活,但是经过四年的研究,我遇到了一篇文章,谈到了另一种模仿脑瘫的疾病,但是可以用药物治疗。然后,我们开始使用毒品L-DOPA,第二天,您从一个无能为力的小女孩走到了那个正在玩耍并做我们从未想到过的事情的女孩。

亚历克西斯 比利: 那天决定了我的一生和整个未来,因为那天我发现了自己的跑步能力。我只是在操场上跑来跑去,没人能阻止我。我以前从未有过这种感觉;我从来不知道要感到自由,感觉像我刚从这些束缚中挣脱出来一样,束缚着我,一切都变得沮丧。

里塔 比利: 我们真的以为我们已经解决了这个谜。

亚历克西斯 比利: 突然,一个深夜,我崩溃了。我无法呼吸。我的脸变蓝了。

里塔 比利: 最终发生的事情是,您经历了呼吸困难的噩梦,然后又经历了18个月的呼吸挣扎,我们不得不从每项运动中抽离您。您不再需要进行治疗和呼吸治疗就无法在街上走动,然后在2010年,我听说了基因组测序的进步,我们最终与贝勒医学院和人类基因组中心一起参与了该项目。

在你们抽取血液三个月后,他们实际上发现了与您的神经系统疾病有关的突变,我们正在用L-DOPA治疗其中一半,但最终我们添加了额外的氨基酸,这可以克服柜台,然后又开始呼吸。 

亚历克西斯 比利: 我只是迫不及待地想再次跑起来,而我能够回头跑了。

里塔 比利: 顺便说一句,您将在秋季参加Biola University,并参加大学课程。恭喜,亚历克西斯,我为你感到骄傲。

亚历克西斯·比利(Alexis Beery): 谢谢,妈妈,因为没有你,我今天不会在这里。我不会活着。您是挽救了我一命的人,也是挽救了诺亚的一生的人,我是如此的爱你。

本页面的最新评论为2016年7月25日