国家人类基因组研究所(NHGRI)

任务

国家人类基因组研究所(NHGRI)最初成立于1989年,是国家人类基因组研究中心,负责领导国际人类基因组计划。 国家卫生研究院 是美国医学研究机构国立卫生研究院(NIH)的一部分。人类基因组计划的主要目标是对构成人类遗传学指导书的30亿个DNA字母进行测序,该计划于2003年4月成功完成。

自人类基因组计划完成以来,NHGRI资助并进行了研究,以揭示基因组在人类健康和疾病中的作用。 (一种 基因组 是生物体完整的DNA集合,包括其所有基因。每 基因组 包含构建和维持该生物体所需的所有信息。)这项研究涉及整个领域:基础研究以阐明基因组的结构和功能;解释人类疾病分子基础的转化研究;和临床研究,以建立如何使用基因组信息来推进医疗服务。

国家卫生研究院 还支持探索基因组学在伦理,法律和社会方面的复杂影响,并致力于确保广泛传播基因组学研究产生的知识和利益,以推动当前和未来的研究人员的发展,并使公众受益并促进基因组素养。

国家卫生研究院 隶属于主任办公室,该办公室为科学计划提供指导,并监督研究所和七个部门的总体运作。院外研究计划(ERP)内设有四个部门,该部门支持并管理NIH在基因组研究中的作用。 ERP包括基因组医学部,基因组科学部,基因组学与社会部以及院外手术部。内部研究部门在位于马里兰州贝塞斯达(Bethesda)的NIH校园内外的NHGRI实验室进行科学研究,下设9个分支机构,专注于基因组研究的特定领域。政策,传播和教育司管理着广泛的活动,例如政策制定,立法事务,传播,媒体关系和教育宣传。管理司负责监督研究所的活动,从财务管理到行政服务再到信息技术。

与NHGRI赠款相关的外部研究指导和建议来自国家人类基因组研究咨询委员会,该委员会每年在马里兰州罗克维尔举行3次会议。成员包括来自健康和科学学科,公共卫生,社会科学和公众的代表。理事会会议的部分内容向公众开放,并通过网络广播 GenomeTVLive。此外,壁画研究部科学顾问委员会负责审查和评估NHGRI的壁画计划以及该部内个别研究人员的工作。

国家卫生研究院 历史上的重要事件

1988 —建立了人类基因组计划咨询委员会,以就基因组分析领域的所有研究领域向NIH提供建议。

1988 —人类基因组研究办公室是在NIH主任办公室内创建的。此外,美国国立卫生研究院(NIH)与能源部(DOE)签署了一项谅解备忘录,概述了基因组研究合作计划。

1988 — NIH主任医学博士James Wyngaarden聚集了弗吉尼亚州雷斯顿的科学家,行政人员和科学政策专家,为人类基因组计划制定了NIH计划。

1989 —人类基因组计划咨询委员会在马里兰州贝塞斯达举行了第一次会议。

1989 —建立了NIH-DOE伦理,法律和社会影响(ELSI)工作组,以探讨和提出开发人类基因组计划ELSI组件的方案。

1989 —建立了国家人类基因组研究中心(NCHGR),以执行NIH的人类基因组项目。 DNA结构的共同发现者James Watson博士被任命为NCHGR的第一任董事。

1990 —公布了第一个五年计划,其中明确了人类基因组计划的具体目标。

1990 —成立了国家人类基因组研究咨询委员会(NACHGR)。

1990 —建立了基因组研究审查委员会,以便该中心可以对人类基因组资助申请进行适当的同行审查。

1990 —人类基因组计划正式开始。

1991 — NACHGR首次在马里兰州贝塞斯达举行会议。

1992 詹姆斯·沃森(James Watson)辞去NCHGR的第一任董事职务。医学博士迈克尔·格特斯曼(Michael Gottesman)被任命为表演中心主任。

1993 —成立了中心内研究部。

1993 — 弗朗西斯·科林斯,医学博士,被任命为NCHGR主任。

1993 —人类基因组计划修订了其五年目标,并将其延长至1998年9月。

1994 —人类基因组的第一个遗传连锁图谱比原计划提前了一年。这种图谱由位于染色体上的DNA模式(称为标记)组成,可帮助研究人员搜索与疾病相关的基因。

1995 —基因检测工作组是NIH-DOE伦理,法律和社会影响(ELSI)工作组的一个子组。

1996 —人类DNA测序始于美国六所大学的试点研究。

1996 —一个国际团队完成了第一个真核基因组的DNA序列啤酒酵母,或普通啤酒酵母。 (真核生物是指其细胞内含有细胞核和其他细胞膜包裹的生物体。)

1996 —在马里兰州巴尔的摩的约翰·霍普金斯湾景医学中心校园内,建立了由八家NIH研究所和中心共同资助的项目,用于研究复杂疾病的遗传成分。

1996 —来自世界各地政府,大学和商业实验室的科学家揭示了一张可精确定位人类DNA中16,000个基因位置的图。

1996 — NCHGR和其他研究人员确定了与帕金森氏病相关的第一个基因的位置。

1996 — NCHGR和其他研究人员确定了首个使男性易患前列腺癌的主要基因的位置。

1996 — NIH-DOE联合委员会发布了对人类基因组计划ELSI计划的评估。

1997 —卫生和公共服务部部长唐娜·S·萨拉拉(Donna E. Shalala)签署了将NCHGR提升至美国国立卫生研究院(NIH)国家人类基因组研究所的文件。

1997 -联邦 政府公民小组-NIH-DOE ELSI工作小组和国家乳腺癌行动计划(NAPBC)-建议了限制工作场所遗传歧视的政策。

1997 — 国家卫生研究院 和其他科学家表明,乳腺癌基因中的三个特定变化 BRCA1BRCA2 与乳腺癌,卵巢癌和前列腺癌的风险增加有关。

1997 —完成了人类7号染色体的图。 7号染色体的数目或结构的变化在人类癌症中经常发生。

1997 — 国家卫生研究院 和其他研究人员确定了导致Pendred综合征的基因改变,Pendred综合征是一种导致儿童早期听力丧失的遗传疾病。

1998 —副总统阿尔·戈尔(Al Gore)宣布,克林顿政府正在呼吁立法,禁止雇主因其基因组成而歧视雇用或晋升的工人。

1998 —在人类基因组计划主要咨询机构的会议上,项目计划人员提出了一项新的五年计划,该计划将在2003年底之前生产人类基因组DNA序列的“最终版本”,比原计划提前了两年。时间表。人类基因组计划计划生成一个“工作草案”,连同完成的序列,到2001年将覆盖至少90%的基因组。“工作草案”将立即对研究人员有价值,并为高水平的研究奠定基础。质量的“完成的”基因组序列。

1998 —一项重大的国际合作研究发现在X染色体上发现了一个易患前列腺癌的基因。这是首次将常见癌症的基因定位到X染色体。

1998 — 国家卫生研究院 和其他由人类基因组计划资助的科学家对微小round虫的基因组进行了测序 秀丽隐杆线虫。这标志着科学家们首次为完整的动物拼写说明,该动物像人类一样具有神经系统,消化食物并具有性行为。

1999 —人类基因组计划的试点阶段已经完成。一种 开始大规模的测序人类基因组的工作。

1999 — 国家卫生研究院 , DOE, 和 the Wellcome Trust, a global charity based in London, hold a celebration of the completion 和 deposition of 1 billion base pairs of the human 基因组 DNA sequence into GenBank (http://www.ncbi.nlm.czcto.com/genbank/). GenBank is the NIH genetic sequence database, an annotated collection of all publicly available DNA sequences.

1999 — 国家卫生研究院 和其他由人类基因组计划资助的科学家第一次揭开了整个人类染色体(22号染色体)的遗传密码。调查结果报告在 性质 .

2000 —克林顿总统签署了一项行政命令,以防止联邦工作场所的遗传歧视。 国家卫生研究院 有关人类基因组计划的道德,法律和社会影响的计划在制定有关此问题的政策原则方面发挥了作用。

2000 —由科学家组成的公共财团和一个私人公司释放了果蝇的基本完整的基因组序列, 果蝇. 科学 发表调查结果。

2000 —日本和德国的科学家报告说,他们已经揭示了人类21号染色体的遗传密码,该染色体与唐氏综合症,阿尔茨海默氏病,厄舍氏综合症和肌萎缩性侧索硬化症(也称为Lou Gehrig病)有关。 性质 发表这些发现。

2000 —比尔·克林顿总统,NHGRI主任弗朗西斯·柯林斯,英国首相托尼·布莱尔(通过卫星)和Celera Genomics Corp.总裁克雷格·文特在白宫仪式上宣布完成对人类基因组的首次调查。

2000 —由NHGRI科学家领导的国际团队发现了一种遗传“特征”,可以帮助解释恶性黑色素瘤(一种致命的皮肤癌形式)如何扩散到身体的其他部位。调查结果报告在 性质 .

2000 —美国国立卫生研究院(NIH),惠康基金会(Wellcome Trust)和三家私营公司合作组建了小鼠测序联盟,以加速小鼠基因组的测序。

2000 —人类基因组计划获得了美国人类遗传学会的艾伦奖,以表彰参与解密人类遗传密码的数百名科学家。

2001 — 国家卫生研究院 和DOE的ELSI研究计划共同主办了一次会议,以庆祝十年的研究并考虑新科学对基因研究,健康和政策的影响。

2001 —人类基因组计划发布了人类基因组序列的首次分析,描述了它的组织方式和进化方式。该分析发表在期刊上 性质 揭示了人类基因组仅包含30,000至40,000个基因,远少于先前估计的100,000个。

2001 — 国家卫生研究院 的科学家使用DNA微阵列技术来开发基因测试,以区分遗传性和散发性乳腺癌类型。的 新英格兰医学杂志 发表调查结果。 (DNA微阵列技术是附着在固体表面上的微小DNA斑点的集合,科学家用来同时测量大量基因的表达水平。)

2001 — 国家卫生研究院 和人类基因组计划资助的科学家在人类7号染色体上发现了一个新的抑癌基因,该基因与乳腺癌,前列腺癌和其他癌症有关。一位博士后研究人员使用“工作草案”数据在数周内确定了该基因。过去,相同的工作需要花费几年的时间,并且需要许多科学家的贡献。

2001 —小鼠基因组测序联合会宣布已实现对小鼠DNA序列的三倍覆盖。可公开获得的数据代表了95%的小鼠序列,可用于通过比较小鼠和人类的基因组来揭示人类基因。

2001 — 国家卫生研究院 和瑞典隆德大学的研究人员开发了一种使用DNA微阵列技术和人工神经网络来准确诊断四种复杂,难以区分的儿童癌症的方法。 自然医学 发布结果。

2001 — 国家卫生研究院 创建了基因组科学卓越中心(CEGS)计划,该计划支持跨学科研究团队使用人类基因组计划开发的数据集和技术。创新基因组研究项目的首批CEGS补助金授予华盛顿大学和耶鲁大学。

2001 —为了向少数族裔社区的公众,学生和医疗保健提供者介绍人类基因组计划的科学进步以及伦理,法律和社会影响,NHGRI共同发起了一个论坛,名为“人类基因组计划:挑战和影响”少数民族社区人类基因组研究》。

2001 — 国家卫生研究院 在弗吉尼亚州沃伦顿的艾尔利会议中心举行了一次计划会议,名为“超越起点:基因组学的未来”。随着人类基因组计划目标的实现,与会者将有助于对基因组学研究的未来发展形成广阔的视野。

2002 —位于巴尔的摩的约翰霍普金斯医学研究所和克利夫兰诊所的NHGRI科学家和合作者在一些家庭中鉴定了1号染色体上的一种基因,该基因与前列腺癌的遗传形式有关。 自然遗传学 发表调查结果。

2002 — 国家卫生研究院 和NIH罕见病办公室启动了一个新的信息中心- 遗传病和罕见病信息中心(GARD) —向患者及其家人提供有关遗传和罕见疾病的准确,可靠的信息。

2002 —随着DNA测序能力的获得,NHGRI选择下一组模式生物进行测序。它们包括鸡肉,黑猩猩,几种真菌,海胆,蜜蜂和 四膜虫 实验室研究中常用的显微镜​​动物。

2002 — 国家卫生研究院 启动了一个重新设计的网站, www.genome.gov,它为广泛的用户提供了改进的可用性并易于访问新内容。

2002 —由NHGRI领导的国际研究人员小组查明了导致毁灭性脑部疾病小头畸形的一种基因缺陷,这种缺陷在旧秩序阿米什人的9代婴儿中发现。 自然遗传学 发表结果,可能会为正常的大脑发育提供新的思路。

2002 — 国家卫生研究院 在以下地区发布了“人类基因组用户指南” 自然遗传学。 “操作方法”手册旨在鼓励科学家探索公共数据库中可用的人类基因组序列

2002 — 国家卫生研究院 与美国国立卫生研究院(NIH)的其他五家研究所合作,拨款将世界上三个现有的蛋白质数据库合并为一个统一的全球资源,称为UniProt(www.uniprot.org )。

2002 — 国家卫生研究院 启动了国际HapMap项目,这是一项耗资1亿美元的公私合营项目,旨在创建一种新型的基因组图谱,以绘制人类群体中遗传变异的图表。 HapMap可作为一种工具,加快对与哮喘,糖尿病,心脏病和癌症等常见疾病有关的基因的搜索。 SNP联盟是业界,学术中心和惠康基金会(Wellcome Trust)的共同努力,有助于提供遗传变异的工具性公共目录。

2002 — 国家卫生研究院 任命医学博士Alan E. Guttmacher为新任副主任。它选择Eric D. Green,M.D.,Ph.D.作为其新的科学主管,并选择William A. Gahl,M.D.,Ph.D.作为其新的壁内临床主管。

2003 — 国家卫生研究院 启动了DNA元素百科全书(ENCODE)试点项目,以鉴定人类DNA中的所有功能性元素。

2003 — 国家卫生研究院 庆祝人类基因组计划的成功完成-比计划提前了两年,而且预算不足。该活动恰逢DNA双螺旋描述的50周年和2003年基因组学研究的愿景文件的发布。

2003–NHGRI发布了针对“基因组学时代”的新战略计划 性质 ,标题为“ 基因组学研究的未来愿景 ”,与研究界进行了为期两年的规划。

2003 — 国家卫生研究院 研究人员确定了导致早衰症早衰的基因。 性质 发表调查结果.

2003 — 国家卫生研究院 研究人员在小鼠中发现了可能导致更安全的基因治疗方法的发现。他们表明,在基因疗法试验中使用的基因工程病毒倾向于将自身插入靶细胞中基因的开始位置,从而可能破坏基因功能。

2003 —对人类Y染色体序列的详细分析发表在该杂志上 性质 .

2003 —对7号染色体序列的详细分析揭示了似乎促进可能导致疾病的遗传变化的结构特征。该杂志报道了一个跨国科学家团队的发现 性质 .

2003 —由NHGRI领导的一组研究人员比较了13种脊椎动物的基因组。结果发表在 性质 ,建议比较各种物种的基因组将阐明基因组进化并有助于鉴定人类基因组中的功能元件。

2003 — 国家卫生研究院 成立了教育和社区参与处 让公众了解基因组学以及伴随的道德,法律和社会问题。

2003 — 国家卫生研究院 宣布了一项为期三年,耗资3600万美元的科学计划的第一笔赠款,该计划名为 DNA元素百科全书(ENCODE)旨在发现人类基因组中对生物学功能至关重要的所有部分。

2003 — 国家卫生研究院 选择五个中心进行新一代的 大规模基因组测序项目 实现人类基因组计划的承诺并扩大对人类健康和疾病的了解。

2003 — 国家卫生研究院 宣布成立 内部研究部门的社会与行为研究处.

2003 — 国家卫生研究院 宣布了黑猩猩基因组序列的第一个草案版本,并将其与人类基因组进行比对。

2003 —国际HapMap联盟发表了一篇论文,阐述了其创建人类遗传变异图的努力背后的科学原理和策略。

2004 — 国家卫生研究院 宣布,蜜蜂基因组序列的第一个草案版本已保存在免费的公共数据库中。

2004 — 国家卫生研究院 和其他科学家利用转基因并在实验室培养皿中生长的精子成功地创造了转基因斑马鱼。这一成就对从发育生物学到基因治疗的广泛研究具有重要意义。该研究发表在 美国国家科学院院刊.

2004 —遗传和罕见病信息中心宣布将努力使讲西班牙语的医护人员,患者和家庭能够利用其免费服务。

2004 — 国家卫生研究院 的大规模测序研究网络宣布将开始对第一只有袋动物,灰色短尾南美负鼠和其他十多个模型生物进行基因组测序,以进一步了解人类基因组。

2004 — 国家卫生研究院 宣布已将鸡基因组序列的第一个初稿存储到免费的公共数据库中。

2004 — 国家卫生研究院 研究人员和其他科学家发现了一个基因变异,可能使人们容易患上2型糖尿病,这是该病最常见的形式。

2004 — 国家卫生研究院 宣布,国际测序协会已启动了一个免费的在线资源,科学家和公众可以在这里查看有关动植物基因组和真核基因组测序项目的最新信息。

2004 —国际大鼠基因组测序项目联合会宣布发布大鼠基因组高质量草案序列。该出版物之所以重要,是因为该老鼠已广泛用作疾病研究模型。

2004 — 国家卫生研究院 与总部位于墨尔本的澳大利亚基因组研究设施有限公司宣布建立合作伙伴关系,以对袋鼠家族成员tammar小袋鼠的基因组进行测序。

2004 — 国家卫生研究院 宣布,狗基因组序列的第一个草稿已保存在免费的公共数据库中。

2004 — 国家卫生研究院 启动了NHGRI政策和立法数据库,这是一个在线资源,使研究人员,卫生专业人员和公众能够在以下位置找到信息 与遗传歧视和其他基因组问题有关的法律和政策.

2004 — 国家卫生研究院 的科学家和来自11所大学和机构的跨学科研究人员联盟发现了肺癌的可能遗传成分,该疾病通常与吸烟等外部原因有关。

2004 — 国家卫生研究院 的大规模测序研究网络宣布了一项全面的战略计划,该计划将对另外18种生物进行测序,包括非洲大草原象,家猫和猩猩,以帮助解释人类基因组。

2004 — 国家卫生研究院 成立了四个跨学科的道德,法律和社会影响研究卓越中心,以解决由以下人员提出的一些最紧迫的社会问题 遗传和基因组研究的最新进展.

2004 — 国家卫生研究院 宣布,奶牛基因组序列的第一个草稿已保存在免费的公共数据库中。

2004 — 国家卫生研究院 提供了超过3800万美元的赠款,用于开发新的基因组测序技术,以实现以100,000美元的价格完成哺乳动物大小的基因组测序的近期目标,以及以1,000美元或更低的价格完成对单个人类基因组进行测序的长期挑战。这些是来自 先进测序技术计划.

2004 —由NHGRI和能源部在美国领导的国际人类基因组测序联合会,发表了有关人类基因组完成序列的科学描述。该分析发表于 性质, 可以将人类蛋白质编码基因的估计数量从35,000个减少到仅20,000-25,000个,对于我们的物种而言这是一个惊人的低数。

2004 — EN CODE联合会在 科学 它提出了寻求产生对生物学功能至关重要的人类基因组所有部分的全面目录的背后的科学原理和策略。

2004 — 国家卫生研究院 与美国外科医生办公室合作推出了免费的计算机程序“我的家庭健康画像”,公众可以使用该程序记录有关他们的重要信息。 家庭健康史 并与他们的医疗保健提供者共享。

2004 — 国家卫生研究院 和国际鸡基因组测序联合会在 性质 比较鸡和人类基因组的分析。这是第一只对其基因组进行测序和分析的鸟类。

2005 — NIH对人类X染色体的序列进行了首次全面分析。这项工作(其中一些是作为人类基因组计划的一部分进行的)发表在 性质。 它为性染色体的进化以及男性和女性之间的生物学差异提供了全新的见解。

2005 —人类和黑猩猩的遗传蓝图的首次全面比较发表在该杂志上 性质 ,表明我们与最亲近的亲戚共享96%的DNA。

2005 —美国国立卫生研究院(NIH)授予将给研究人员的合同 前所未有地获得了两个私人的基因敲除小鼠,为研究人类疾病提供了有价值的模型,并为基因敲除小鼠的全基因组公共图书馆奠定了基础。

2005 —国际HapMap联盟发布了人类遗传变异的综合目录。这一具有里程碑意义的成就发表于 性质 ,将有助于加快对与常见疾病(例如哮喘,糖尿病,癌症和心脏病)有关的基因的搜索。

2005 — 国家卫生研究院 和美国国家癌症研究所(NCI)共同创立了癌症基因组图谱(TCGA),这是一项全面的工作,旨在通过以下方式来加速对癌症分子基础的了解 基因组分析技术的应用.

2006 —由NHGRI领导的公私合作伙伴关系,建立了遗传协会信息网络(GAIN),以通过进行大规模的基因组研究并将其结果广泛提供给全世界的研究人员来帮助找到常见疾病的遗传原因。

2006–NIH发起了“基因,环境与健康计划”(GEI),以了解常见条件和疾病中遗传与环境的相互作用。它由NHGRI和国家环境健康科学研究所管理。

2006 — NIH化学基因组学中心(由NHGRI管理的跨NIH中心)的研究人员开发了一种新的筛选方法,该方法可以比标准方法更准确,更准确地分析大型化学文库中的化合物。这一进步加快了可用于识别药物发现分子线索的数据的生成。

2006 — 国家卫生研究院 授予了总计超过1300万美元的赠款,以进一步加快创新测序技术的开发,这些技术可降低DNA测序的成本并扩大基因组学在医学研究和医疗保健中的应用。

2007 —在迄今为止对2型糖尿病遗传风险因素的最全面研究中,NHGRI研究人员与另外两名科学家密切合作,鉴定了至少四个与糖尿病风险增加相关的新遗传变异,并确认了另外六个变异。所有这三个报告均发布在 科学 .

2007 — 国家卫生研究院 成立了基因组医疗保健部门,以促进基因组发现与医疗保健的有效整合。

2007 — 国家卫生研究院 成立了人口基因组学办公室,以促进流行病学和基因组学的多学科研究。

2007 —电子病历和基因组学(eMERGE)网络于2007年9月宣布. 研究人员在大规模研究中使用DNA生物存储库和电子病历来更好地研究 了解疾病的基本基因组学.

2007 — 国家卫生研究院 授予四年总额超过8000万美元的赠款,以扩大ENCODE项目,该项目在试验阶段,对人类基因组的组织和功能产生了令人振奋的新见解。

2007 —由NHGRI提供部分支持的国际科学家团队宣布,其对肺癌潜在基因组变化进行系统定位的系统性工作已发现了以前与任何形式的癌症均不相关的关键基因改变。结果发表在 性质 .

2007 —在白宫仪式上,NHGRI主任弗朗西斯·科林斯(Francis S. Collins)因其对人类基因组计划的领导和贡献而被乔治·W·布什总统授予总统自由勋章。

2007 —为了更好地了解细菌,真菌和其他微生物在人类健康中的作用,NIH发起了人类微生物组计划。人体微生物组是人体中或人体上存在的所有微生物。 国家卫生研究院 ,美国国家过敏和传染病研究所以及美国国家牙科和颅面研究研究所代表NIH领导了该项目。

2008 —美国国立卫生研究院全基因组关联研究(GWAS)数据共享政策生效,以促进对基因组研究数据的访问,同时确保研究参与者的保护。

2008 —一个国际研究财团宣布建立1000个基因组计划。这项工作将涉及对来自世界各地的至少1000人的基因组进行测序,以创建迄今为止最详尽,对医学有用的人类遗传变异图谱。 国家卫生研究院 是该组织的主要出资者 1000基因组计划.

2008 — 国家卫生研究院 和国家环境健康科学研究所与美国环境保护局合作, 开始测试化学品的安全性,从农药到家用清洁剂。该计划利用NIH化学基因组学中心的高速自动筛选机器人,使用细胞和分离的分子靶标而不是实验室动物来测试可疑有毒化合物。

2008 — NIH宣布建立NIH基因组学和全球健康研究壁内中心(CRGGH),这是一个研究人群受肥胖,糖尿病和高血压等疾病影响方式的新场所。 CRGGH是NIH院内研究办公室的一部分,由NHGRI管理.

2008 —对鸭嘴鸭嘴兽的基因组序列的首次分析揭示了有关哺乳动物早期进化过程中基因组如何组织的线索。该研究发表于 性质, 受到NHGRI的部分支持。

2008 -布什总统签署法律 遗传信息非歧视法(GINA) 当涉及健康保险和就业时,这将保护美国人免受基于其遗传信息的歧视。该法案以414票对1票获得参议院和众议院的一致通过。

2008 -弗朗西斯·科林斯(Francis S. Collins)辞去NHGRI董事一职。艾伦·古特马赫(Alan E. Guttmacher)被任命为NHGRI的代理总监。

2008 — NIH在全国9个中心的网络中提供资金,该网络将使用高科技的筛选方法来识别用作生物探针和药物开发目标的小分子。由NHGRI管理的NIH化学基因组学中心是该网络的一部分。

2008 — TCGA研究网络报告了对脑癌胶质母细胞瘤最常见形式的大规模,综合研究的第一批结果。在发表于 性质 ,TCGA小组描述了新的基因突变和其他类型的DNA改变的发现,这些改变可能对胶质母细胞瘤的诊断和治疗产生潜在的影响。

2008 — 国家卫生研究院 研究人员帮助鉴定出一种蛋白质,该蛋白质在两种关键类型的白细胞(T细胞和B细胞)之间起着媒人的作用,从而使它们以一种对感染后建立持久免疫力至关重要的方式相互作用。结果发表在 性质 .

2008 — NIH人类微生物组计划与全球科学家合作,宣布将组建国际人类微生物组联盟,这项工作将使研究人员能够表征人类微生物组在维护健康和疾病方面的关系。

2008 —由NHGRI资助的多机构小组在 性质 迄今为止最大的努力是绘制有关肺癌最常见形式即肺腺癌的遗传变化的图表。

2008 —一个由NHGRI研究人员组成的国际财团,在寻找肥胖的遗传风险因素时,确定了六个新的与BMI或体重指数相关的遗传变异,该指数将身高与体重进行了比较。该结果部分由NIH资助,并在线发表在该杂志上 自然遗传学.

2009 — NIH和NHGRI的研究人员找到了一种检测人类基因组功能区的新方法。这种新颖的方法涉及查看基因组DNA的三维形状,而不仅仅是读取其DNA碱基的四个字母的序列。结果在线发布在 科学 .

2009 —由NHGRI科学家领导的研究小组确定了一种基因,该基因可抑制黑色素瘤(最致命的皮肤癌)中的肿瘤生长。该发现报告在杂志上 自然遗传学 作为对涉及皮肤癌和许多其他类型癌症的一组酶进行系统遗传分析的一部分。

2009 — 国家卫生研究院 宣布发布第一版PhenX,这是一个免费的在线工具包,旨在标准化对研究对象的身体特征和环境暴露的测量。这些工具使研究人员能够比较多个研究的数据,从而加快了了解导致癌症,心脏病,抑郁症和其他常见疾病的复杂遗传和环境因素的努力。

2009 —美国农业部和国立卫生研究院宣布,一个国际研究人员财团已经完成了对家牛基因组的分析,这是第一个对其基因蓝图进行测序和分析的家畜哺乳动物。这项具有里程碑意义的研究得到了NHGRI的大力支持,将促进人们努力生产更好的牛肉和奶制品,并将使人们更好地了解人类基因组。

2009 — NIH启动了首条综合药物开发管道,以生产针对罕见和被忽视疾病的新疗法。这项耗资2400万美元的计划,其实验室运营由NIH化学基因组学中心的NHGRI管理,迅速启动了一项跨国家NIH计划,即罕见病和被忽视疾病治疗计划。

2009 —研究皮肤微生物组的NHGRI研究人员在 科学 揭示出我们的皮肤比以前想象的要多得多的细菌。与美国国立卫生研究院其他研究人员合作完成的这项研究还表明,生活在您手臂之下的细菌可能比生活在前臂上的细菌更类似于他人的手臂。

2009 —由NHGRI研究人员领导的NIH研究小组发现,单个进化事件似乎解释了短而弯曲的腿,这是当今所有腊肠犬,柯基犬,贝塞猎狗和至少16种其他犬类的特征。这项意外的发现提供了有关物种内部如何出现物理差异的新线索,并提出了理解人类矮人形式的新方法。结果报告在 科学 .

2009 —美国国立卫生研究院的研究人员在网络期刊上发表了报告 PLoS遗传学 在非洲裔美国人中发现了五个与血压有关的遗传变异,这些发现可能为治疗和预防高血压提供新的线索。包括NHGRI研究人员在内的这项工作,标志着一种相对新的研究方法,即全基因组关联研究,首次关注非裔美国人的血压和高血压。

2009 —在NHGRI的部分支持下,研究人员从12个人的基因组中生成了大量完整的外显子或“外显子组”的DNA测序数据。这些发现证明了该策略寻找可能引起或导致疾病的罕见遗传变异的可行性,该发现在线发表于 性质。

2009 — 国家卫生研究院 研究人员进行了一项研究,该研究确定了与黑色素瘤有关的一组新的基因突变,黑色素瘤是最致命的皮肤癌形式。该发现发表于 自然遗传学这种突变特别令人鼓舞,因为在将近五分之一的黑色素瘤病例中发现的某些突变存在于已经被批准用于某些类型乳腺癌的药物靶向的基因中。

2009 — 国家卫生研究院 推出了下一代在线遗传术语在线术语表。该词汇表包含几个新功能,其中包括100多个彩色插图和2十几个3-D动画,这些动画使用户能够深入研究并在细胞水平上观察遗传概念的实际作用。

2009 —由NHGRI领导的研究小组发现,一种罕见的遗传病(称为高雪氏病)的携带者患帕金森氏病的风险是普通民众的五倍以上。调查结果发表在 新英格兰医学杂志.

2009 —美国国立卫生研究院所长弗朗西斯·科林斯(MD)博士宣布任命埃里克·格林(Eric D. Green)为NHGRI的董事。这是研究所所长首次升任整个美国国立卫生研究院(NIH)的负责人,并随后选择了自己的继任者。

2010 — 国家卫生研究院 推出了 遗传学/基因组学能力中心(G2C2),这是一个在线工具,可帮助教育工作者向下一代卫生专业人员传授有关遗传学和基因组学的知识。

2010 —一个国际研究团队,包括NHGRI的研究人员,在尼安德特人基因组中产生了30亿个字母的第一个完整基因组序列。

2010 — NIH与总部位于伦敦的全球慈善机构Wellcome Trust宣布了一项名为“ 非洲人类遗传与健康项目(H3Africa) 支持非洲在非洲进行的基于人群的遗传研究。 国家卫生研究院 帮助管理H3Africa.

2010 — Daniel L. Kastner,M.D.,Ph.D.,被任命为NHGRI的科学总监。

2010 — NIH宣布奖励以支持 基因型组织表达(GTEx)项目这项旨在了解遗传变异如何控制基因活性及其与疾病关系的计划。 GTEx部分由NHGRI管理。

2011 — 国家卫生研究院 的新战略计划, 绘制从基对到床边的基因组医学课程, 人类基因组研究的未来》发表于2011年2月10日, 性质 .

2011 —由NHGRI牵头的NIH未诊断疾病计划的研究小组在 新英格兰医学杂志 罕见的成年性血管疾病与进行性和疼痛性动脉钙化有关的第一个遗传发现。

2011 —公共服务合作伙伴关系选择了NHGRI临床主任William A. Gahl,M.D.,Ph.D.接受其科学与环境奖章(九项年度美国服务奖或萨米奖之一)。

2011 — P. Paul Liu,医学博士,是白血病发病,发展和进展的全球专家,被任命为NHGRI的副科学主任。

2011 — Mark S. Guyer博士被任命为NHGRI副主任。

2011 — 国家卫生研究院 宣布 为其五个临床测序探索性研究项目提供资金,这些项目旨在研究医疗保健专业人员在诊所中使用基因组测序信息的方式。

2012 — NIH人类微生物组计划(HMP)联盟的研究人员(包括NHGRI研究人员)首次绘制了健康人类正常微生物组成的图。他们在一系列协调论文中报告了他们的发现。 性质 和其他期刊。

2012 — EN CODE研究人员对人类基因组进行了更为动态的描绘,从而首次全面了解了人类基因组实际上是如何工作的。研究结果报告于发表于美国的两篇论文中。 性质 .

2012 — 国家卫生研究院 将研究所的校外研究计划重组为四个新部门,并将监督政策,沟通和教育的办公室以及监督行政和管理的办公室提升为部门状态。该部门及其首任主管包括:基因组科学部,Jeffery Schloss博士; Teri Manolio,医学博士,基因组医学;贝蒂·格雷厄姆(Bettie Graham)博士,校外活动部;基因组学与社会学系(代理主任)Mark Guyer博士;劳拉·莱曼·罗德里格斯(Laura Lyman Rodriguez),政策,传播和教育科;工商管理硕士(Janis Mullaney)

2013 —特别研讨会,“基因组学前景:人类基因组计划之后的十年”,标志着人类基因组计划完成十周年。

2013 —位于华盛顿特区的史密森学会(Smithsonian Institution)开设了高科技,高强度的展览 基因组:解锁人生的密码 为了庆祝研究人员生产出第一个完整的人类基因组序列10周年。该展览是史密森学会国家自然历史博物馆与NHGRI的合作。该展览将在史密森尼博物馆(Smithsonian)举办之后,在整个北美地区巡回展出。

2013 — NIH为NHGRI的“实施实践中的基因组学”(IGNITE)授予了最初的四笔赠款,其重点是开发将基因组信息纳入患者护理的新方法。

2013 —在一项针对Myriad Genetics持有的与乳腺癌相关的基因的专利的长期法律诉讼中,美国最高法院裁定,孤立但未经修饰的DNA不能成为专利的标的。

2013 — 国家卫生研究院 和 尤妮丝·肯尼迪·史瑞弗 美国国家儿童健康与人类发展研究所宣布了一些奖项,以表彰探索基因组测序在新生儿保健中的应用的试点项目。

2013 — 国家卫生研究院 和NIH临床中心的科学家团队获得了“美国奖章”,以表彰他们为保护患者免受耐药菌感染所做的努力。

2013 — 国家卫生研究院 选择劳伦斯·C·布罗迪(Lawrence C. Brody)博士担任基因组学和社会学部的第一任主任,该部门在2012年10月的重组中成立。

2014 — 国家卫生研究院 庆祝社会与行为研究部门成立10周年,该部门于2003年12月作为内部研究部门的一个分支机构启动。

2014 — 国家卫生研究院 科学总监Daniel Kastner,医学博士,将NHGRI的45名壁内调查员和相关研究计划重组为9个分支机构。

2014 — 国家卫生研究院 副主任马克·盖耶(Mark Guyer)在人类基因组计划和无数其他基因组计划中发挥了关键作用,他从联邦政府退休。

2014 — NIH颁布了NIH基因组数据共享政策,以促进数据共享,以加快将数据转换为知识,产品和程序的过程,从而改善健康状况,同时保护研究参与者的隐私。从2015年1月开始,最终政策将对所有由NIH支持的研究有效。

2014 —首个外显子组数据临床中心基因组学机会奖获得10 壁内研究者 在NIH临床中心。

2014 — NIH宣布了两站点DNA测序核心未诊断疾病网络,该网络已授予休斯敦贝勒医学院和密尔沃基威斯康星州医学院。

2014 —研究人类,果蝇和蠕虫基因组的科学家发现,这些物种具有共同的生物学特性。研究结果,出现在期刊上 性质 ,深入了解胚胎发育,基因调控和其他对理解人类生物学和疾病至关重要的生物学过程。

2014 —包括来自NIH的研究人员在内的国际团队完成了整个撒哈拉以南非洲地区基因组多样性的首次全面表征。这项研究为撒哈拉以南非洲血统的人提供了医疗条件的线索,并指出在人类早期从非洲迁徙之后,又有迁徙回到非洲大陆的情况。

2014 —癌症基因组图谱(TCGA)研究网络的研究人员为一种主要形式的膀胱癌确定了新的潜在治疗靶标。

2014 —马萨诸塞州的艾伦·罗尔夫斯(Ellen Rolfes)被任命为NHGRI执行官兼NHGRI管理处处长。

2015 — 国家卫生研究院 庆祝人类基因组计划(HGP)推出25周年。为了纪念这一周年纪念日,NHGRI的“基因组学历史计划”举办了一系列研讨会,主题是: “人类基因组计划之后的25年:基础配对以外的经验”, HGP参与者将分享他们对该项目及其对职业的影响的观点。

2015 —未诊断疾病网络(UDN)打开在线患者应用程序UDN网关,以简化其各个临床站点中的患者应用程序流程。

2015 —来自1000个基因组计划协会的国际科学家团队创建了全球最大的人类基因组差异目录,为研究人员提供了有力的线索,以帮助他们确定为什么某些人容易患上各种疾病。

2015 — 国家卫生研究院 提供了超过2800万美元的赠款,旨在破译基因开启和关闭的方式和时间。该奖项源于NHGRI的基因调控基因组学(GGR)计划。

2015 — Shawn Burgess博士及其同事开发了转基因斑马鱼作为转移的活体动物模型,为癌症研究人员提供了一种新的,可能更准确的方法来筛选药物和确定新的抗疾病靶标。

2015 —来自美国学术机构和非营利机构的专家与NHGRI和NIH的工作人员一起参加圆桌会议,讨论与将代表性不足的人群纳入基因组学研究和参与相关的机遇和挑战。

2015 —由NHGRI的基因组科学卓越中心资助的研究,已发表在 自然遗传学 提供了有关遗传变异的作用和作用以及父母对小鼠和人类基因活动的影响的新见解。

2015 — NIH研究人员发现,血细胞的基因组转换是调节人体免疫系统的关键。研究结果发表于 性质 ,为药物和个性化药物的新研发打开大门,以帮助患有自身免疫性疾病的患者。

2015 —电子病历和基因组学(eMERGE)网络在第三阶段开始时有9个新的研究人员地点,两个中央测序和基因分型设施以及一个协调中心。

2016 — 国家卫生研究院 成立了常见疾病基因组学中心,该中心将使用基因组测序来探索基因组对常见疾病(如心脏病,糖尿病,中风和自闭症)的贡献。

2016 — 国家卫生研究院 拨款约1,110万美元,以支持旨在鉴定基因组研究较少的区域中负责调节基因活性的差异(称为遗传变异)的研究。

2016 — 国家卫生研究院 在其道德,法律和社会影响研究卓越中心的研究人员中资助了研究人员,以研究基因组信息在预防和治疗传染病中的用途;基因组信息隐私;关于产前和新生儿基因组测试结果的交流;以及基因组学在美洲印第安人和阿拉斯加土著社区中的影响。

2016 —美国国立卫生研究院的科学家们发现了一种遗传突变,这种遗传突变是由振动引起的一种罕见的遗传性蜂巢形式,也称为振动性荨麻疹。

2016 — 国家卫生研究院 高级研究员Francis Collins博士和一个由300多名科学家组成的国际团队对2型糖尿病的潜在遗传结构进行了全面研究。他们的发现表明,2型糖尿病的大多数遗传风险可归因于共同的共享基因组变异。

2016 — 国家卫生研究院 研究人员与世界各地的医师和医学遗传学家合作,共同创建了不同人群中的人类畸形综合症地图集。

2016 —基因组医疗保健分公司与14家家庭健康史工具开发商和供应商召开了会议,重点介绍了他们解决大多数最新电子健康记录中的差距的方法。

2016 —政策和计划分析部门举办了一个公开研讨会,“研究仪器豁免和基因组学”,以帮助研究人员和机构审查委员会成员进一步了解食品药品管理局的法规及其在基因组学研究中的应用。

国家卫生研究院 董事简历,医学博士,医学博士Eric D. Green

埃里克·格林博士的画像。埃里克·格林·医学博士 美国国立卫生研究院/国家卫生研究院

埃里克·格林(Eric D. Green)博士,是美国国立卫生研究院(NIH)国家人类基因组研究所(NHGRI)的主任,自2009年末以来一直担任该职位。 国家卫生研究院 科学主任(2002-2009年),NHGRI基因组技术分部主任(1996-2009年)和NIH壁内测序中心主任(1997-2009年)。

格林博士获得学士学位1981年获得威斯康星大学麦迪逊分校细菌学博士学位,以及他的医学博士学位和博士学位。 1987年从圣路易斯华盛顿大学获得博士学位。在临床病理学(实验室医学)住院医师培训期间,他在Maynard Olson博士的实验室工作。 1992年,他被任命为华盛顿大学人类基因组中心的病理学和遗传学助理教授和共同研究员。 1994年,他加入了国家人类基因组研究中心新建立的内部研究计划,后来更名为国家人类基因组研究所。

授予格林博士的荣誉包括Helen Hay Whitney博士后研究奖学金(1989-1990),Lucille P. Markey生物医学科学学者奖(1990-1994),入选美国临床研究学会(2002),校友华盛顿大学医学院获得的成就奖(2005),美国医师协会的入围者(2007),华盛顿大学的杰出校友奖(2010),临床实验室医师和科学家学院的Cotlove演讲奖(2011) ,Ladue Horton Watkins高中杰出校友奖(2012)和美国临床化学协会的Wallace H. Coulter演讲奖(2012)。他是该杂志的创始编辑 基因组研究 (1995年至今),以及《 基因组分析:实验室手册 (1994-1998),均由冷泉港实验室出版社出版。他还是该剧的共同编辑 基因组学与人类遗传学年度回顾 (自2005年起)。格林博士已撰写或合着了340多种科学出版物。

在领导一项独立研究计划近二十年的同时,格林博士一直致力于绘制,测序和理解真核生物基因组。 (真核生物是指其细胞内含有细胞核和其他细胞器包裹在膜中的任何生物。)他的工作包括参与人类基因组计划。这些努力最终发展成为比较基因组学中一个高产的程序,该程序提供了有关基因组结构,功能和进化的重要见解。他的实验室还鉴定并鉴定了几种人类疾病基因,包括那些与某些形式的遗传性耳聋,血管疾病和遗传性周围神经病有关的基因。

作为NHGRI的主任,格林博士负责对研究所的研究项目和其他计划进行全面领导。在2011年,他带领NHGRI完成了战略规划流程,为基因组学研究的未来带来了新的愿景,题为 从基对到床旁绘制基因组医学课程 (性质, 470:204-213,2011 )。 从那时起,他一直领导该研究所扩大研究范围;这包括设计和启动许多主要程序,以加快基因组学在医疗保健中的应用。随着基因组学范围的迅速扩大,他的领导工作还涉及与NIH的多个部门以及其他机构和组织进行大量协调。

除了特定于NHGRI的计划,格林博士还发挥了领导作用,参与了许多与基因组学有关的重要工作,包括史密森尼-NHGRI展览 基因组:解锁人生的密码,NIH大数据知识(BD2K)计划,NIH基因组数据共享政策和美国精密医学计划。

国家卫生研究院 董事

名称 在办公室从
詹姆斯·沃森 1989 1992年4月
迈克尔高特斯曼(代理) 1992年4月 1993年4月
弗朗西斯·科林斯 1993年4月 2008年8月
艾伦·古特马赫(代理) 2008年8月 2009年12月
埃里克·格林 2009年12月 当下

主要课程

主任办公室

主任办公室为NHGRI提供总体领导。它制定政策,制定科学,财政和管理策略,协助管理其员工的道德行为,并与其他联邦,私人和国际计划协调NIH的基因组研究。

校外研究计划

国家卫生研究院 的校外研究计划(ERP)帮助向基因组学领域提供知识视野。它还负责管理NHGRI国家人类基因组研究咨询委员会的会议。在与更广泛的基因组学界协商后,ERP支持在全国各地进行研究,培训和职业发展的赠款。

ERP由四个部门组成:

  • 基因组科学部负责基本的基因组研究和技术开发,以及大型活动,例如大规模基因组测序。它计划,指导并促进多学科研究,以了解健康和疾病中基因组的结构和功能。该部门负责开发研究项目并为其提供资金,并支持研究培训补助金,研究中心补助金和合同。
  • 基因组医学部领导该研究所将基因组技术和方法应用于临床应用和护理的工作。它开发并支持研究,以鉴定和推进利用基因组数据的方法,以通过拨款,培训和合同来改善疾病的诊断,治疗和预防。
  • 基因组学与社会学部从事与基因组学研究相关的许多社会问题的研究,并包括该研究所的道德,法律和社会影响(ELSI)计划。
  • 校外运营部管理ERP的运营方面,包括进行拨款申请和拨款管理的审查。

内研究部

国家卫生研究院 的院内研究部(DIR)计划并进行广泛的实验室和临床研究,旨在加深对人类遗传疾病的了解。 DIR是NIH基因组研究的重点,并维护了作为整个NIH壁内研究界资源的核心设施。它评估研究工作并确定壁内计划的优先次序;分配资金,空间和人员上限,以确保最大程度地利用可用资源;并将新的研究活动整合到计划结构中。

DIR还与其他NIH研究所,中心和外部研究机构合作;对相关计划领域的国家和国际研究工作保持意识;并就NHGRI感兴趣的科学和研究计划领域向主任和工作人员提供建议。

国家卫生研究院 的研究人员以及其他NIH研究所和研究机构的合作伙伴已着手进行了许多高风险的工作,以发掘有关人类疾病涉及的复杂遗传途径的线索。这些努力已经使用了来自人类和其他物种的基因组序列数据来查明数百种潜在的疾病基因,包括那些与癌症,糖尿病,早衰,遗传性耳聋,各种神经,发育,代谢和免疫疾病等有关的基因。这些研究将NHGRI的基础科学家和临床医生聚集在一起,旨在开发出更好的方法来检测,诊断和管理这些经常使人衰弱的遗传疾病。

政策,传播和教育系

政策,传播和教育学院(DPCE) 促进基因组知识的整合和使用,以改善人类健康和社会。它使广泛的利益相关者社区参与研究所的活动,并促进对话和对在社会上应用这种知识的潜在影响的认识。利益相关者社区包括:公众,宣传组织,新闻媒体,非营利组织,专业协会,学术机构,政策制定者,教育者,学生,医疗保健专业人员,研究人员,国会,HHS,NIH和NHGRI顾问。为了实现其目标,该部门与NHGRI的研究部门以及NIH的其他合作伙伴紧密合作。

管理部

管理部门计划并指导NHGRI内部的行政管理职能,包括行政管理,管理分析和评估,财务管理,信息技术和人力资源。 国家卫生研究院 道德操守办公室也在该部门内。

本页面的最新评论为2017年3月1日